什么是罕见病?普及知识,共同努力

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你知道每年2月的最后一天是国际罕见病宣传日吗?

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你了解瓷娃娃、渐冻人、蝴蝶宝贝、月亮孩子、不食人间烟火的天使……这些美丽名字的背后吗?

每年二月的最后一天是国际罕见病日,为进一步加强罕见病健康教育,普及罕见病防治知识,提供公众认知度,营造良好的防治环境和关爱罕见病患者的良好氛围,为积极响应上海市卫生和计划生育委员会开展以「普及知识,共同努力」为主题的罕见病宣传活动,今天小编带大家了解一下罕见病。

什么是罕见病?

罕见疾病简称「罕见病」,又称「孤儿病」。顾名思义,罕见病是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变,而各国(地区)在对罕见病认定的标准上存在一定差异。美国是患病人数少于20万人(约占总人口的0.75‰)的疾病;日本是患病人数少于5万人(约占总人口的0.4‰)的疾病;澳大利亚是患病人数少于2000人(约占总人口的0.1‰)的疾病;欧盟是患病率低于0.5‰的疾病。各国对罕见病的不同定义,与其对罕见病药物研发的激励政策及对罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。

随着现代医学和生物学的发展,人们已能识别越来越多的罕见病。然而,由于不同人种的遗传背景、生活习惯及环境的不同,人群中的疾病发生率也可能不同。所以,在一个人种中被认为是罕见病的疾病,在另外人种中可能不属于该类疾病的定义范围。同时,随着人群患病率的变化,某种疾病是否属于罕见病的范围也会发生改变。例如,爱滋病在流行初期,由于患病率极低应归属于罕见病,但随着人群患病率的增加,该病在多数国家已不属于罕见病。

中国是如何定义罕见病的?

在学术和政策制定的双重需求下,2010年5月17日,中华医学会医学遗传学分会在上海召开了中国罕见病定义专家研讨会,达成以下共识:患病率<1/500000,或新生儿发病率<1/10000的疾病可以称为中国的罕见病。

中国估计有多少罕见病人?

按照这个定义,以中国约14亿人口为基数计算,每种罕见病的患病人数约为2800人。以目前国际上公认的约7000种罕见病为计算基数,则中国罕见病总患病人口为约1900万左右。相对于欧洲约3000万人的罕见病患者,这个估算数字是很保守的,但符合中国的实际情况。需要说明的是,如果按照患病率为1/500000进行统计,中国罕见病的种类也许少于7000种,因此中国罕见病实际患病人数可能是少于1900万。

什么是罕见性遗传病?

多数罕见病是慢性严重性疾病,通常会危及生命。约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病,病情常进展迅速,死亡率很高,给患者家庭造成的痛苦巨大。

除了其发病率极低以外,罕见性遗传病的发生、发展、遗传规律及诊断方法等与一般的遗传病均无大的差异。但是,由于其罕见性,一般综合医院的医生通常不易识别遗传性罕见病。由于常有不同系统的临床表现,根据出现各系统症状的先后顺序,罕见病患者常分别到儿科、血液科、神经科及骨科等不同的科室就诊。因此,当临床医生遇到一些不能用常见病来解释的「怪病」时,应考虑有否罕见病的可能,并应及时召集相关科室的医师联合会诊,以尽早做出明确诊断。

罕见性遗传病如何治疗?

像罕见病常被称为「孤儿病」一样,治疗罕见病的药物常被称为「孤儿药」。长期以来,绝大多数制药企业考虑到罕见病药物的市场需求量小、研发费用昂贵、在未来的销售中可能无法收回研发成本等因素,不愿对其进行开发。直到近年来,随着生物技术的发展,并在美国、欧盟等国的孤儿药相关法律的保障下,国际上才研制出少数罕见病的治疗药物,包括治疗戈谢氏病的伊米苷酶、治疗法布雷病的阿加糖酶β、治疗黏多糖贮积症I型的α-L-艾杜糖醛酸酶、治疗黏多糖贮积症II型的艾杜糖硫酸酯酶、治疗庞贝病的葡萄糖苷酶等。目前,世界各国的成千上万名罕见病患者正在接受这些药物治疗,其病情及生活质量得到了大大改善,并能像正常人一样为社会做贡献。

尽管如此,至今仍仅有极少数的罕见性遗传病有特效的治疗方法,而多数罕见病只能依靠对症治疗。而且,由于延误诊断、获得药物困难等原因,许多患者开始治疗的时间较晚,导致病变已经不可逆转,给患者本人及其家庭造成了终身遗憾。因此,早期发现、早期诊断、早期干预,是预防和治疗罕见性遗传病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。

什么是遗传性代谢病?

遗传性先天性代谢缺陷、神经系统发育及功能异常、先天性畸形和染色体异常等是较常见的罕见性遗传疾病。其中,在婴儿期内起病的遗传性代谢病种类繁多,涉及机体多个系统。常见症状包括:神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重併发症。

如何诊断遗传性代谢病?

除病史、临床症状、体征及家族史以外,遗传性代谢病的诊断需要依赖实验室检查,如尿液检查、血液生化检测、胺基酸分析、有机酸分析等。确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。基因诊断对遗传病的确定和准确分型越来越重要。目前,根据国家「母婴保健法」的规定,新生儿疾病筛查正在全国逐步推广。通过尽早确诊和积极治疗,可大大降低遗传性代谢病的危害性。

遗传性代谢病应该如何治疗?

总体治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因治疗。大多数遗传性代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗,许多疾患可以得到有效控制,并可正常生活、学习和工作。

新生儿疾病筛查的概念及意义

新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检,做出早期诊断,在患儿临床症状出现之前,给予及时治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务。

新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,对优生优育、提高人口素质具有深远而积极的意义,也是从根本上降低出生缺陷,提高人口质量的重要措施之一。

国际新生儿疾病筛查开展概况

自1961年开创苯丙酮尿症(PKU)筛查以来,国际新生儿疾病筛查已有50余年发展历史。随着医学科学技术的发展,符合进行新生儿疾病筛查标准的疾病也在不断增加,无论在新生儿疾病筛查的病种,还是在新生儿疾病筛查的技术方法上,都有了非常显着的进步。美国、日本、澳大利亚、加拿大及一些欧洲国家发展较早,筛查病种逐步增多至10余种或已开展了串联质谱技术的筛查服务。在亚洲,日本和韩国发展较快,截至到2001年均已筛查6种疾病,并开展了串联质谱筛查。

国内新生儿疾病筛查开展概况

我国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代初,现全国已有180余家新生儿筛查实验室,主要筛查先天性甲状腺功能减低症(CH)和PKU两种疾病,广东省及广西壮族自治区根据当地疾病谱的特点增加了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)的筛查,南京和上海增加了先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查,上海在2007年将G-6-PD也纳入筛查项目,共测定4种疾病。目前,上海、浙江、广州等新生儿疾病筛查中心已逐步开始应用串联质谱联用技术(MS/MS)开展群体新生儿疾病筛查。

中国的新生儿疾病筛查中心以三级妇幼保健网为基础,与各医疗单位的产科、儿童保健科建立起系统的筛查网络,并承担病人的诊治、随访与评估等,同时也承担新生儿疾病筛查管理工作。从2000年开始,卫生部邀请全国新生儿疾病筛查专家,已先后制定了《新生儿疾病筛查管理办法》、《全国新生儿疾病筛查工作规划》、《全国新生儿疾病筛查技术规范》、《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》等,有力地推动与规范了全国新生儿疾病筛查工作。

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